Genetik Hastalıklar ve Kalıtım

Detaylar

Kromozomlarda kalıtsal özelliklerimizi belirleyen gen adi verilen yapılar bulunur. Her organizma türü kendine özgü sayı ve çeşitte genlere sahiptir. Bu, canlıların özelliklerinin birbirinden farklı olmasını sağlar. Genler sizi dünyada essiz yapar. Ayni özellik üzerine etki eden genler kromozom çiftinin ayni bölgelerinde bulunur. Kulak memesinin ayrık olma özelliğini taşıyan gen kulak memesinin yapışık olma özelliğini taşıyan gene göre daha baskındır. Kulak memesinin yapışık olma özelliğini taşıyan gen ise çekiniktir. ilk kuşakta kendi özelliklerinin ortaya çıkmasına neden olan genler (Dominant) baskın genlerdir. Baskın genle birlikte bulunduğu zaman kendi özelliğini gösteremeyen genler ise (Resesif) çekinik genlerdir. Genler harflerle ifade edilir. Büyük harf baskın geni, ayni harfin küçüğü çekinik geni temsil eder. Örneğin bezelyelerde sari tohum rengi baskın ve yeşil tohum rengi çekinik olduğundan bezelyelerdeki kalıtımda sari rengi göstermek için "S", yeşil rengi göstermek için de "s" kullanılır. Bu özellikleri belirleyen genler çiftler halinde bulunduğu için onları temsil eden harfler de çiftler halinde gösterilir. Aşağıdaki tabloda genlerin bu şekilde gösterimi yer almaktadır.
Bir canlının genetik yapısına bağlı olarak çevrenin de etkisiyle ortaya çıkan görüntüsüne fenotip adi verilir. Bir canlının fenotipinin
meydana gelmesini sağlayan genetik yapıya da genotip adi verilir. Aşağıdaki şekilde görüldüğü gibi tohum rengi bakımından fenotipi sari olan bir bezelyenin genotipi SS veya Ss; fenotipi yeşil olan bir bezelyenin genotipi ise ss şeklindedir.

Genetik Hastalıklar

Renk körlüğü,  X kromozomunda bulunan ve çekinik genle taşınan genetik bir hastalıktır.
Örneğin kırmızı-yeşil renk körlüğünde insanlar kırmızıyı yeşilden ayıramamaktadır. Bu insanlar üstteki resimde gizli olan figürü göremezler.

Orak Hücreli Anemi
Bir diğer genetik hastalık da orak hücreli anemidir. Bu hastalık da çekinik bir genle taşınır. Bu hastalığa  yakalanmış kişilerin alyuvarları değişikliğe uğrayarak resimde görüldüğü gibi orak sekline dönüşür ve alyuvarların yeterli miktarda oksijen taşımasını engeller.Ayrıca bu hücreler küçük kan damarlarını tıkayarak bazı organların ya da dokuların yeterli oksijen almasını engeller. Eğer anne ve babamız bu hastalığın genlerini taşıyorsa ve her ikisinden  de bu hastalığın genleri bize geçmişse orak hücreli anemi hastalığı bizde ortaya çıkar.

 Hemofili
X kromozomu üzerinde bulunan ve yine çekinik bir genin etkili olduğu, bir başka genetik hastalık da kanın pıhtılaşmaması hastalığıdır. Bu hastalığa hemofili denilmektedir. Bu hastalıkta kanın pıhtılaşmasını sağlayan protein üretilemez. Çok küçük bir yaralanma ve sıyrıkta veya iç kanamalarda akan kanın  uzun süre durdurulamaması sebebi ile kişinin yasamı sona erebilir.

Down Sendromu
Down sendromlu kişiler geniş elli, kısa parmaklı, tıknaz vücutludurlar ve bu bireylerde zeka geriliği görülür. Down sendromlu bireylerin vücut hücrelerinde 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunmaktadır. Kromozom sayısındaki fazlalık bu hastalığa yol açmaktadır.Bunların dışında başka genetik hastalıklar da vardır.

Dikkat;Balık pulluluk , yapışık parmaklılık ve kulak kıllılığı Y eşey kromozomu ile taşınır.
Y kromozomu ile aktarılan karakterler; Sadece erkeklerde görülür. Hasta babanın  bütün erkek çocukları hastadır. Genlerin baskınlığı veya çekinikliği önemli değildir. Çünkü etkilerini örtecek başka bir alel gen yoktur.

 Akraba evliliği,

 Akraba evliliği, aralarında kan bağı bulunan bireylerin evlenmesidir. Akraba evliliklerinin yapıldığı ailelerde genetik hastalıklar daha çok görülür. Bunun sebebi, yakin akrabaların genetik yapılarının birbirine benzemesidir. Bu da bu tür hastalıkları
taşıyan genlerin bir araya gelme olasılığını arttırır. Örneğin Akdeniz anemisi hastalığı taşıyıcısı ve akraba olan bireylerin
evlendiklerinde hasta çocuklarının olma riski akraba olmayan bireylere göre daha yüksektir. Bu nedenle özellikle yakin akraba
evliliğinden kaçınılması, akraba evliliği yapmış olanların ise mutlaka genetik tarama testleri yaptırması gerekir.Günümüzde genetik hastalıkları önlemeye ve ailelere sağlıklı çocuklar kazandırmaya yönelik çalışmalar yapılmaktadır. Bu amaçla tedavisi henüz mümkün olmayan genetik hastalıklar, gebeliğin erken safhalarında saptanabilmektedir. Ayrıca herhangi bir genetik hastalık
için risk taşıyan ve çocuk sahibi olmaktan kaçınan ailelere sağlıklı çocuk sahibi olma imkanı sağlanmaktadır


 

Yorumlar   

0 #1 helin_ışık 16-10-2013 09:41
çok hoş anlatılmıştı ellerinize sağlık :lol: :lol: 8)
Alıntı

Yorum ekle


Güvenlik kodu
Yenile

   
Custom Search
   
   
   

Üye Grişi  

   

Tüm hakları saklıdır. Site Adı Açıkca  belirtilerek , ve yazıya link verilerek bir bölümünden alıntı yapılabilir. Yazının izinsiz tamamen kopyalanması durumunda hukuki işlem yapılacaktır. Detaylı Bilgi için Kullanım ve Gizlilik Sözleşmesine Bakınız.Telif Hakkı olan mataryel bildirliği an yayından kaldırılacaktır.

 

Copyright © 2013 http://fencalismakitabi.com/

© ALLROUNDER